FIGURA 1_Uveitis_Dr. Alfredo Adan _ especialista en Uveitis_ oftalmólogo_genética

GENETICA Y UVEITIS

Las Uveítis no infecciosas al englobarse dentro de las Enfermedades Inflamatorias mediadas por la Inmunidad (IMID) se caracterizan por una disregulación en la respuesta normal inmune lo que ocasiona la inflamación ocular.

 

Pero, para el desarrollo de esta respuesta inmune alterada ocurre en muchas ocasiones una alteración genética que juega un papel central en el posible desarrollo de la enfermedad ocular.

 

¿Qué papel juega la genética en las uveítis no infeciosas?

Por una parte hay un reducido grupo de enfermedades que se denominan autoinflamatorias en las que ocurre una  mutación en un gen que produce la enfermedad. En consecuencia, tiene un carácter hereditaria. Típicamente se inician en la infancia, la uveítis suele acompañarse de otras manifestaciones y el estudio genético es diagnóstico.

Un ejemplo de éstas enfermedades es la enfermedad de Blau.

Otro grupo de uveítis son las que están relacionadas con lo que se denomina los antígenos leucocitarios humanos (HLA, Human leukocyte antigen).

 

Los HLA  (son antígenos formados por moléculas que se encuentran en la superficie de casi todas las células de los tejidos de un individuo, y también en los glóbulos blancos (o leucocitos) de la sangre.

 

Los HLA son proteínas que ayudan al sistema inmunitario del cuerpo a diferenciar entre sus propias células y sustancias extrañas y dañinas.

FIGURA 1_Uveitis_Dr. Alfredo Adan _ especialista en Uveitis_ oftalmólogo

 

Los antígenos HLA B27 se asocian con frecuencia a uveítis anteriores. El tener un antígeno HLA B27 representa un mayor riesgo a presentar  enfermedad inmune. Otro HLA es el HLA A29 que se asocia en más de un 90% de los casos con corioretinopatía birdshot ,una forma de uveítis posterior inmune (Figura 1).En consecuencia no son uveítis hereditarias.

 

 

Por último está lo que se denominan polimorfismos genéticos que son cambios en nuestro genes que no ocasionan enfermedad pero sí mayor susceptibilidad a desarrollar enfermedad junto a otros factores por definir .

 

El mayor conocimiento del genoma humano  ha permito avanzar en el conocimiento del riesgo genético que en ocasiones se solapan en diferentes enfermedades IMID .

 

También podría explicar la diferente respuesta a los tratamientos .Es uno de los campos de más recorrido en la investigación de las uveítis.

Dr. Alfredo Adán Civera

Oftalmólogo Especialista

Enfermedadades inflamatorias inmunomediadas

Las enfermedades inflamatorias inmunomediadas tiene una carga anual de 12.000 millones de euros

Las enfermedades inflamatorias inmunomediadas, un conjunto de enfermedades inflamatorias crónicas originadas por alteraciones del sistema inmunológico afectan a más de 2,5 millones de españoles, con un coste de 12.000 millones de euros, un 1% del PIB, según un estudio coordinado por la Universidad Rey Juan Carlos de Madrid, realizado por un grupo multidisciplinar de expertos en estas enfermedades, así como pacientes, que fue presentado este mes de enero en el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad.

Las enfermedades inflamatorias inmunomediadas tienen una alta prevalencia (6%) y una gran carga económica (12.000 millones€/anuales). Un privilegio haber participado como experto en el estudio.

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Participando en la I Jornada de Auvea

I Jornada de la Asociación de Pacientes de Uveítis en CaixaForum

El Dr. Alfredo Adán participó en la I Jornada de la Asociación de Pacientes de Uveítis (AUVEA) que tuvo lugar el pasado 2 de octubre en el CaixaForum Barcelona con el objetivo de dar a conocer la uveítis, una enfermedad crónica escasamente visible pero que afecta alrededor de 47.000 personas en España.

La uveítis es una inflamación de la úvea, una membrana que envuelve el interior del globo ocular y que provoca graves pérdidas de visión. A pesar de ser una de las principales causas de ceguera prevenibles en países desarrollados (entre un 10 y un 15% de los casos de ceguera son causados por uveítis ), solamente el 8% de los españoles la conocen.

Esta enfermedad inflamatoria crónica suele aparecer entre los 20 y 45 años y tiene un gran impacto en los pacientes tanto a nivel físico como psicológico y social, ya que la pérdida de visión y el dolor limita notablemente la calidad de vida de las personas que la padecen. Por este motivo, los pacientes exigen el reconocimiento social de esta patología y más fondos para su investigación.

Si quieres saber más acerca de la I Jornada de la Asociación de Pacientes de Uveítis (AUVEA), visita los siguientes enlaces:
La Vanguardia , Antena 3 Noticias y El Confidencial

ResearchGate

Reconocimiento de ResearchGate a la investigación del Profesor Alfredo Adán

ResearchGate reconoce al Profesor Alfredo Adán como el investigador más relevante en el campo de oftalmología de su departamento esta semana.

Researchgate es una importante plataforma de investigación y colaboración en línea con más de 700 mil usuarios en todo el mundo. Ofrece una gran base de datos con más de 35.000 artículos científicos, además de contar con foros y grupos de discusión.

Alfredo Adán cuenta en su perfil con 141 artículos publicados a disposición de estudiantes, profesores e investigadores de todas las materias.

Si queréis visitar el perfil del Profesor Alfredo Adán podéis hacer clic aquí.

ResearchGate

retina diabética

“La tecnología nos ayuda al tratamiento personalizado de la patología de retina”

El diario La vanguardia publicó recientemente una entrevista al dr. Afredo Adán. Bajo el título “La tecnología nos ayuda al tratamiento personalizado de la patología de retina”, el doctor Adán explica la importancia de los avances tecnológicos en la subespecialidad médica de la retina y sus patologías, como por ejemplo la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) o las enfermedades vasculares de retina, entre otras.