FIGURA 1_Uveitis_Dr. Alfredo Adan _ especialista en Uveitis_ oftalmólogo_genética

GENETICA Y UVEITIS

Las Uveítis no infecciosas al englobarse dentro de las Enfermedades Inflamatorias mediadas por la Inmunidad (IMID) se caracterizan por una disregulación en la respuesta normal inmune lo que ocasiona la inflamación ocular.

 

Pero, para el desarrollo de esta respuesta inmune alterada ocurre en muchas ocasiones una alteración genética que juega un papel central en el posible desarrollo de la enfermedad ocular.

 

¿Qué papel juega la genética en las uveítis no infeciosas?

Por una parte hay un reducido grupo de enfermedades que se denominan autoinflamatorias en las que ocurre una  mutación en un gen que produce la enfermedad. En consecuencia, tiene un carácter hereditaria. Típicamente se inician en la infancia, la uveítis suele acompañarse de otras manifestaciones y el estudio genético es diagnóstico.

Un ejemplo de éstas enfermedades es la enfermedad de Blau.

Otro grupo de uveítis son las que están relacionadas con lo que se denomina los antígenos leucocitarios humanos (HLA, Human leukocyte antigen).

 

Los HLA  (son antígenos formados por moléculas que se encuentran en la superficie de casi todas las células de los tejidos de un individuo, y también en los glóbulos blancos (o leucocitos) de la sangre.

 

Los HLA son proteínas que ayudan al sistema inmunitario del cuerpo a diferenciar entre sus propias células y sustancias extrañas y dañinas.

FIGURA 1_Uveitis_Dr. Alfredo Adan _ especialista en Uveitis_ oftalmólogo

 

Los antígenos HLA B27 se asocian con frecuencia a uveítis anteriores. El tener un antígeno HLA B27 representa un mayor riesgo a presentar  enfermedad inmune. Otro HLA es el HLA A29 que se asocia en más de un 90% de los casos con corioretinopatía birdshot ,una forma de uveítis posterior inmune (Figura 1).En consecuencia no son uveítis hereditarias.

 

 

Por último está lo que se denominan polimorfismos genéticos que son cambios en nuestro genes que no ocasionan enfermedad pero sí mayor susceptibilidad a desarrollar enfermedad junto a otros factores por definir .

 

El mayor conocimiento del genoma humano  ha permito avanzar en el conocimiento del riesgo genético que en ocasiones se solapan en diferentes enfermedades IMID .

 

También podría explicar la diferente respuesta a los tratamientos .Es uno de los campos de más recorrido en la investigación de las uveítis.

Dr. Alfredo Adán Civera

Oftalmólogo Especialista

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